С 1 апреля 2026 года список обследований, проводимых новорождённым в рамках неонатального скрининга, будет расширен двумя новыми заболеваниями. Эта информация содержится в приказе Минздрава РФ, с текстом которого ознакомился ТАСС.
Согласно документу, к перечню врождённых и генетических заболеваний, охватываемых расширенным неонатальным скринингом, теперь добавлены:
- дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — E70.8 по классификации МКБ-10
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Оба упомянутых заболевания являются редкими и наследственными.
